La Sclerosi Sistemica (o Sclerodermia) è una malattia progressiva sistemica rara, che colpisce in prevalenza le donne.[1] In Italia, la Sclerosi Sistemica interessa attualmente quasi 30.000 individui e si sviluppa principalmente tra i 40 e i 50 anni, anche se la sua forma più grave e invalidante può manifestarsi già tra i 20 e i 25 anni.
Le malattie rare, come la Sclerosi Sistemica, ricevono oggi una maggiore attenzione rispetto al passato, con normative che garantiscono il diritto alle cure, un supporto sanitario locale e, soprattutto, assicurano che i pazienti non siano trascurati o emarginati.
Per conoscerla meglio, bisogna partire da alcuni elementi: la Sclerosi Sistemica è una malattia del tessuto connettivo che coinvolge la pelle, i vasi sanguigni, il cuore, i polmoni, i reni, l’apparato digerente (tratto gastrointestinale) e l’apparato muscoloscheletrico.[2]
Si tratta di una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca erroneamente il tessuto sano del corpo comportando un indurimento e ispessimento della pelle. Il nome deriva, infatti, dalla combinazione di due parole greche, “skleros“, che significa “duro” e che descrive uno dei sintomi principali della patologia, e “derma“, ovvero “pelle”.
Nonostante i progressi della ricerca medica, i meccanismi alla base della Sclerosi Sistemica rimangono poco chiari. Si tratta di una malattia imprevedibile che rappresenta ancora una sfida considerevole per i medici.[3]
Esistono due principali sottotipi di sclerodermia:[1]
Non esiste una cura definitiva, ma possono essere impiegati diversi farmaci che vanno adattati alle esigenze di ogni singolo paziente. In generale, i trattamenti permettono di alleviare i sintomi, prevenire il peggioramento della malattia, curare eventuali complicanze come l’ipertensione polmonare, e mantenere efficiente l’uso delle parti colpite, come le mani.
Paul Klee, famoso pittore svizzero di origine tedesca, fu colpito da sclerodermia durante gli ultimi anni della sua vita e proprio il 29 giugno, giorno della sua scomparsa, è stata proclamata la Giornata mondiale della Sclerosi Sistemica per far conoscere e unire il mondo scientifico e le associazioni dei pazienti nella lotta a questa malattia.
[1] Gabrielli, Armando et al. “Scleroderma.” The New England journal of medicine, 2009; vol. 360,1989-2003
[2] Kowal-Bielecka, Otylia et al. “Update of EULAR recommendations for the treatment of systemic sclerosis.” Annals of the rheumatic diseases, 2017; vol. 76,8: 1327-1339.
[3] Bellando-Randone, Silvia, and Marco Matucci-Cerinic. “Very early systemic sclerosis.” Best practice & research. Clinical rheumatology, 2019; vol. 33,4: 101428.