Identificare la sclerosi sistemica può essere complesso in ragione delle molteplici manifestazioni della malattia e dei differenti organi che può coinvolgere. La sclerodermia localizzata, ad esempio, può essere difficile da individuare in quanto i sintomi possono sovrapporsi con quelli della sclerosi sistemica. Inoltre, la diagnosi di questa malattia rara può essere spesso ritardata, aumentando così il carico emotivo per il paziente.[1]
La diagnosi di sclerodermia viene fatta attraverso una combinazione di esami del sangue, test di funzionalità polmonare, biopsie cutanee e diagnostica per immagini.[2]
Per individuare la sclerodermia localizzata è necessario un esame approfondito della pelle e, talvolta, biopsie che consistono nel prelevare piccole porzioni di tessuto per l’analisi microscopica. Una biopsia di soli 4 millimetri, conosciuta come “punch”, può essere sufficiente per confermare la presenza della malattia. A differenza della sclerosi sistemica, la sclerodermia localizzata di solito non presenta il fenomeno di Raynaud o alterazioni dei capillari sotto le unghie.
Il fenomeno di Raynaud è spesso il primo sintomo della sclerosi sistemica e può comparire anni prima rispetto altri sintomi della malattia. I medici possono prescrivere esami del sangue per misurare gli indici di infiammazione e per individuare la presenza e i livelli di specifici autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario. Per diagnosticare la sclerosi sistemica, i medici utilizzano anche la capillaroscopia periungueale, un esame non invasivo che permette loro di osservare direttamente i capillari sotto le unghie e identificare le tipiche alterazioni della microcircolazione legate alla sclerodermia sistemica.
Le manifestazioni che coinvolgono più organi rappresentano un tratto distintivo della sclerosi sistemica e rivestono un ruolo fondamentale nella diagnosi e classificazione della malattia. Alcuni pazienti presentano dolori muscoloscheletrici che possono sembrare simili a una malattia articolare infiammatoria. A volte, sono presenti anche altri sintomi sensoriali localizzati, come nevralgia trigeminale o glossofaringea o neuropatia. L’edema agli arti inferiori e debolezza muscolare o affaticamento possono essere segnalati, soprattutto nelle prime fasi della sclerosi sistemica cutanea diffusa. Perdita di peso, spesso accompagnata da ridotta voglia di mangiare e affanno durante lo sforzo sono sintomi comuni. La comparsa di questi sintomi dovrebbe indurre a un’indagine approfondita e tempestiva per escludere complicanze cardiorespiratorie che potrebbero richiedere trattamenti immediati.
L’esame clinico permette di identificare i principali segni esterni della malattia, così come il coinvolgimento della pelle, del sistema vascolare e dell’apparato muscoloscheletrico, agevolando così una diagnosi precisa. Le complicanze a livello degli organi richiedono una valutazione accurata e test specifici, che possono includere una spirometria per valutare la funzionalità polmonare, una radiografia dell’esofago o una gastroscopia e, eventualmente, una tomografia computerizzata (TAC) del torace. L’ecocardiografia cardiaca color-doppler può essere eseguita per valutare le anomalie nella microcircolazione cardio-polmonare.
[1] Denton, CP and Khanna D. Systemic sclerosis. Lancet. 2017; 390 (10103): 1685-1699.
[2] https://www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/s/sclerodermia#sintomi (Data di accesso: 01/11/2023)